بيماري هاي متابوليك ارثي

بيماري هاي بيو شيميايي بيماري هايي هستند كه در آنها راههاي سوخت و ساز مواد مختلف در بدن دچار وقفه مي شود كه عمدتا به علت اختلال ساختماني، مقدار يا اختلال عملكرد يك آنزيم يا كو فاكتور آن و گاهي يك رسپتور، وسيله نقل و انتقال ماده، غشاء يا جزء ساختماني مي باشد كه همه اينها ساختمان پروتئيني دارند و مي دانيم كه پروتئين سازي در صورت وجود ژن معيوب يا جهش يافته دچار اختلال مي شود. در اين بيماري به علت وقفه آنزيمي راه متابوليكي بسته شده و ماده اوليه به محصول نهايي تبديل نمي شود، حال اگر ماده پيش بلوك كه مقدار آن در بدن افزايش يافته است سمي باشد و يا ماده پس- بلوك كه تشكيل نشده است يك ماده ضروري و اساسي باشد و يا مواد حاصل از متابوليسم انحرافي ماده اوليه سمي باشند، بيماري ايجاد مي شود. از نظر كلينيكي بيمارهاي متابوليك رادر ٣ گروه مي توان جاي داد: ١- بيماري هايي كه سنتز يا كاتابوليزم مولكول هاي complex را مختل ميكند مثل بيماري هاي پروكسي زومال و ليزوزومال. علائم باليني اين ها دائمي، پيشرونده و بدون ارتباط با غذا و استرس است و معمولا در سنين بالاتر خود را نشان مي دهند. ٢- شامل اشكالات ارثي متابوليسم كه منجر به مسموميت حاد يا پيشرونده توسط تجمع تركيبات مضر قبل از وقفه متابوليكي مي شود مانند آمينو اسيدو پاتي ها، بيشتر ارگانيك اسيدميا، اختلال سيكل اوره و عدم تحمل قندها، در اينها فواصل بدون علامت داريم. ٣- شامل "كمبود انرژي"(energy deficiency disorder) است. به علت كمبود توليد انرژي يا مصرف آن در مغز، ماهيچه، ميوكارد و كبد است. مانند نقص در اكسيداسيون اسيدهاي چرب و اختلال در زنجيره تنفسي ميتوكندريال. براي شناخت بهتر موارد بالا بايد دانست: - در صورتيكه بيمار اسيدوز خفيف و يا آمونياك بالا داشته باشد، تشنج كنترل نمي شود. - در صورت اسيدوز مزمن پوكي استخوان و توليد سنگ كليه خواهيم داشت. -در بسياري از بيماري هاي متابوليك، ميو پاتي بوجود مي آيد و اصولا بيماران متابوليك بيشتر شل هستند تا اينكه اسپاستي سيتي يا سفتي عضلات و تاندونها را داشته باشند. - در بررسي رشد دور سر و يا بررسي اعمال حركتي، كوچكترين اختلال بايد بطور كامل چه از نظر بيماريهاي متابوليك و چه از نظر ساير بيماريهاي خوني و عفونتهاي مزمن بررسي شود. - افزايش هر ماده سمي در خون و مغز مانند آمونياك، اسيدهاي اورگانيك موجب تحريك و تحليل مغز خواهد شد به خصوص آمونياك كه به شدت تورم مغز مي دهد. - بسياري از بيماري هاي متابوليك خفيف، بدون اينكه بيمار علامتي داشته باشد، فقط موجب اختلال در تكلم خواهد شد. - با وجود سموم ناشي از بيماري هاي متابوليك ، پاسخ به كاردرماني بسيار ضعيف خواهد شد و هرگاه بيمار درمان مناسب بيماري متابوليك را به مدت حداقل ٦ ماه دريافت كند، پاسخ به كاردرماني و توانبخشي بسيار عالي خواهد بود. - اكثر بيماريهاي متابوليك به دنبال يك استرس تشديد شده و خودشان را نشان ميدهند. - متاسفانه بسياري از بيماران توانبخشي تشخيص معيني ندارند و تحت نام CP درمان مي شوند، در صورتيكه اگر به علت بيماري متابوليك باشد، هم قابل درمان و كنترل است و هم در فرزند بعدي قابل پيشگيري است. به نقل از دكتر علي رحماني فر سيد محسن احكامي كارشناس ارشد كاردرمانى مركز كاردرمانى و گفتاردرمانى تاك سعادت آباد- خ سرو غربي- پلاك ١٤٥

دسته بندی: 

مرکز توانبخشی تاک