ديستروفى هاى عضلانى

 

 

ديستروفى هاى عضلانى شايعترين اختلالات عضلانى دوران كودكى ميباشند كه موجب تغييراتى در بيوشيمى و ساختار سطحى و داخلى غشاهاى سلول هاى عضلانى و در نتيجه تخريب پيشرونده و ضعف گروه هاى عضلانى مختلف، ناتوانايى، بدشكلى و... ميشوند.

علل ارثى و كروموزومى بيشتر اختلالات عصبى-عضلانى شناسايى شده اند.

انواع ديستروفى هاى عضلانى عبارتند از : ديستروفى هاى اندامى-كمربندى، صورتى-كتفى-بازويى و دوشن ( حجيم شدن عضلانى كاذب ).

- در ديستروفى عضلانى اندامى-كمربندى (limb-girdle)، ابتدا عضلات كمربندهاى لگنى و شانه اى درگير ميشوند. در هر زمان از دهه اول تا سوم زندگى ميتواند آغاز شود. پيشرفت آن معمولا آهسته اما گاهى اوقات نسبتا سريع است. الگوى وراثت اين اختلال آتوزومال مغلوب است.

- ديستروفى عضلانى صورتى-كتفى-بازويى(facioscapulohumeral) الگوى اتوزومال غالب دارد و آغاز آن معمولا در اوايل نوجوانى است. اگرچه شدت آن در بين مراجعان متفاوت است، همانطور كه از نام آن پيداست، ابتدا صورت، سپس قسمت هاى فوقانى بازوها و ناحيه كتف درگير ميشوند. علايم بالينى شامل افتادگى شانه ها، كاهش توانايى در بلند كردن دستها بالاتر از سطح شانه، كاهش تحرك عضلات صورت و حالت صورت ماسكى شكل ميباشند.

شايعترين و شديدترين شكل ديستروفى عضلانى، ديستروفى عضلانى دوشن است. اين بيمارى يك اختلال وابسته به كروموزوم جنسى X مغلوب است كه در اثر فقدان در توليد ديستروفين ايجاد ميشود. ميزان بروز آن ١ مورد در هر ٣٥٠٠ تولد زنده مذكر است و بر حسب نوع وراثت، تنها پسرها را مبتلا ميسازد.

ديستروفين بخشى از غشاى پلاسمايي فيبرهاى عضلانى است و عملكرد عضلانى بدون وجود ديستروفين غير ممكن است.

كودكان مبتلا رشد عادى را حين تولد نشان ميدهند و علايم معمولا بين ٢ تا ٦ سالگى نمايان ميشوند. والدين، كودكان خود را اين چنين توصيف ميكنند كه در بالا رفتن از پله ها و برخاستن از حالت نشسته يا خوابيده، مشكل دارند. كودك دائما تلو تلو ميخورد، به شدت مي افتد و به آسانى خسته ميشود. يكي از مشخصه هاى بارز اين بيمارى، حجيم شدن عضلات پشت ساق و گاهى اوقات ساعد و ران است، به نحوى كه انها را نيرومند به نظر ميرساند. اما اين افزايش حجم ناشى از فيبروز گسترده و تكثير بافت چربى ميباشد و هنگامى كه با ديگر تغييرات پاتولوژيك در بافت عضلانى تلفيق ميشود، ضعف عضلانى ايجاد ميكند. اين پديده را " حجيم شدن كاذب عضلات " مينامند.

  علايم با درگيرى عضلات كمربند لگنى آغاز ميشوند، سپس بر كمربند شانه اى و در نهايت بر تمام گروه هاى عضلانى اثر ميگذارد. با ضعف عضلات پا و لگن، كودك اغلب به منظور برخاستن از حالت زانو زده، دستها را روى رانها قرار ميدهد. اين عمل را "علامت گاور" مينامند كه يكى از مشخصه هاى اصلى اين بيمارى است. 

جابجايى مستقل از اولين كاركردهايى است كه مختل ميشود و سن معمول شروع استفاده از صندلى چرخدار، ٩ سالگى ميباشد. انجام آسانترين فعاليتهاى روزمره زندگى بتدريج دشوارميشود. در مراحل پيشرفته بيمارى، افزايش قوس كمرى، گوژ پشتى و انقباضات بيمار گونه دايمى ديده ميشود. 

هم اكنون درمان خاصى براى دوشن وجود ندارد. اما درمان آنتى بيوتيك و كنترل مشكلات ريوى، طول عمر اين افراد را افزايش داده است.

استروئيدها ميتوانند سودمند باشند، اما مصرف آنها بدليل عوارض جانبى ممكن، بحث انگيز است. 

اهداف توانبخشى و كاردرمانى در مبتلايان به اختلالات عصبى-عضلانى از جمله دوشن، به حداكثر رساندن استقلال عملكردى و تحرك، جلوگيرى از بد شكلى هاى جسمانى و فراهم نمودن شرايط حضور آنها در جامعه ميباشند. فعاليتهاى كششى، دامنه حركتى، جراحى هاى تصحيح كننده بدشكلى هاى ستون فقرات و كانتركچرها و استفاده از وسايل كمكى ميتوانند به ارتقا تحرك و عملكرد مبتلايان بينجامند.

استفاده از مقاومت متوسط و تمرينات هوازى ، قدرت و عملكرد قلبى-عروقى را در اختلالات با سير پيشرونده و آهسته، بهبود ميبخشند.

 

سيد محسن احكامى

كارشناس ارشد كاردرمانى

 

كاردرمانى گفتاردرمانى تاك

سعادت آباد شهرك غرب غرب تهران

دسته بندی: 

مرکز توانبخشی تاک