ديستروفى هاى عضلانى مادرزادى

ديستروفى هاى عضلانى مادرزادى ( Congenital Muscular Dystrophies )، شامل گروه هاى ناهمگنى از اختلالات عضلانى با شروع در رحم مادر يا اولين سال زندگى، ميباشند. چندين شكل از اين اختلالات، درگيرى مغز را علاوه بر وجود اختلال عصبى- عضلانى، نشان ميدهند.

مشخصه هاى ديستروفى هاى عضلانى مادرزادى عبارتند از: كاهش تون، ضعف عضلانى فراگير و كانتركچرهاى متعدد، ٤ نوع از اين بيمارى ها شناسايى شده اند:

- نوع اول، ديستروفى هاى عضلانى مادرزادى كلاسيك، بدون آسيب شديد عملكردهاى هوشى

-نوع دوم، شامل ناهنجارى هاى عضلانى و مغزى است.

- نوع سوم و چهارم به عنوان اشكال خفيفتر اين دسته از بيمارى ها بصورت ناهنجارى هاى عضلانى، چشمى و مغزى است.

مشكلات همراه شامل پاچنبرى، كج گردنى ( تورتيكولى )، درگيرى هاى ديافراگم، و نقايص مادرزادى قلب و نخاع ميباشند. پيشرفت بيمارى پس از دوران كودكى اغلب ناچيز بوده يا اصلا وجود ندارد. ازينرو بهبود عملكردى در اين دوران ممكن است صورت گيرد.

تشخيص بر مبناى وجود سطوح بالايى از آنزيم كراتئين كيناز در سرم خون ميباشد كه از طريق بررسى نوار عضله و معاينه بافت عضلانى از طريق نمونه بردارى انجام ميشود. 

معاينه بالينى  اغلب، يك كودك شل با ضعف عضلانى در صورت، گردن، تنه و اندام ها ، كاهش حجم عضلانى و فقدان بازتاب هاى وترى عمقى را نشان ميدهد. كاربرد تجهيزات ارتوپديك، وسايل تطبيقى و كاردرمانى ميتواند به افزايش تحرك، به حداقل رساندن كانتركچرها، تاخير ايجاد انحنا در ستون فقرات و به حداكثر رساندن استقلال در فعاليتهاى روزمره زندگى و عملكرد بينجامد. حفظ تحرك مستقل كودك تا هر زمان ممكن، يكى از اهداف اصلى كاردرمانى در مبتلايان به شمار مى آيد. 

پسرفت كودكان مبتلا به ديستروفى هاى عضلانى مادرزادى در صورت استفاده از صندلى چرخدار، سريعتر خواهد شد. مشاوره ژنتيك براى والدين در مورد بروز چنين بيمارى هايى ، حائز اهميت است.  

 

سيد محسن احكامى

كارشناس ارشد كاردرمانى

 

كاردرمانى گفتاردرمانى تاك

سعادت آباد شهرك غرب غرب تهران

دسته بندی: 

مرکز توانبخشی تاک